MUTAÇÕES
Mutações
Caro estudante
Teoricamente uma
população em equilíbrio mantém a frequência genética de geração em geração,
suas características e número de indivíduos. Mas isso não acontece, pois
existem vários factores que quebram essa frequência.
As mutações, a selecção
natural, a migração e deriva genética são factores de evolução.
A seguir vamos estudar as
mutações.
Mutação toda a alteração brusca que ocorre
no genoma (genes).
Tipos de mutações
A mutações podem ser:
Genéticas ou génicas.
Os genes são responsáveis
pela transmissão de tudo que nós herdamos de nossos progenitores(pais).
Antes da divisão da
célula cada cromossoma dá origem a outro semelhante, com a mesma disposição dos
genes, isto é, porque cada molécula de DNA produz uma cópia fiel ou seja exacta
de si mesma.
Aquando da divisão da
célula, os cromossomas separam-se dando origem a duas células-filhas que
recebem o mesmo número e os mesmos tipos de genes e cromossomas.
A duplicação dos
cromossomas e dos genes é por norma rigorosa, ou seja a cópia é fiel.
Por vezes ocorre um erro,
um nucleotídeo é inserido em vez de um outro ou é suprimido da molécula de DNA.
Estas alterações
modificam a molécula do ácido nucleico, deixando de ser uma cópia fiel do
original. Consequentemente, a mensagem genética escrita no alfabeto dos
nucleotídeos modifica-se.
Este fenómeno, devido à
mudança de um gene, denomina-se de mutaçãogenética
ou génica.
Quando o cromossoma que
produziu a mutação, se duplica na seguinte divisão celular, reproduz o gene
igual com a modificação originada. Neste caso, a mutação é herdada.
Quando esse gene muda de
várias formas origina alelos múltiplos
localizados no mesmo lugar do cromossoma, pois eles provém do mesmo gene.
Mutações cromossómicas
Estas afectam a estrutura
dos cromossomas ou a constituição cromossómica.
Este tipo de mutação
pode ser originada pela modificação da
sequência das unidades que compõem o cromossoma, onde afecta apenas a
distribuição dos genes no cromossoma, mas não modifica os genes.
Quando o cromossoma que
recebeu a alteração (mutação) se duplicar, essa alteração vai ser transmitida
de forma fiel, manifestando-se nos seus alelos.
Essas alterações podem
ser por:
§
Adição ou inserção de bases
§
Deleção ou remoção de bases
§
Substituição de bases
Cromossómicas quando afectam a estrutura dos cromossomas, pois estes ao fracturarem-se de forma anormal podem originar vários fragmentos, que posteriormente podem ligar-se de forma diferente à anterior, causando alterações.
A mutação cromossómica
estrutural pode ocorrer de quatro formas distintas:
Deleção – perda de um fragmento, provocando
encurtamento do cromossoma.
Inversão – ligação de um fragmento de modo
inverso;
Translocação – o fragmento de um cromossoma
insere-se noutro cromossoma;
Duplicação – o fragmento de um cromossoma
duplica o seu DNA;
Figura mostrando mutações cromossómicas
Alterações no número de
cromossomas (aberrações cromossómicas)
Este tipo de mutação pode
ocorrer por aumento do número de cromossomassuplementares ou diminuição de
cromossomas. Estas variações numéricas são originadas por anomalias durante a
divisão nuclear.
A anemia falciforme é uma doença muito comum em África e resulta de uma mutação génica provocada pela substituição, na cadeia de DNA, da base azotada timina pela base azotada adenina.
Este facto tem como consequência a modificação de um codão no RNAm, o qual passa a codificar um outro aminoácido para a proteína em formação. Neste caso, em vez da hemoglobina normal (HbA), forma-se uma hemoglobina diferente (HbS).
A mutação cromossómica numérica
Amutação cromossómica
numéricapode acontecer durante a divisão I ou a divisão II da meiose,
ocorrendo a não disjunção de cromossomas, no primeiro caso, e a não disjunção
de cromatídeos, no segundo caso.
Em ambas as situações, há
células com excesso ou com falta de cromossomas.
A figura representa a
disjunção anormal dos cromossomas durante a meiose.
Quando acontecem estas alterações
cromossómicas durante a meiose, formam-se gâmetas com um cariótipo anormal.
Grande parte dos embriões
que provêm da fecundação de gâmetas com anomalias cromossómicas numéricas morre
espontaneamente apesar de que alguns conseguem sobreviver.
Para este tipo de
mutações, utiliza-se o sufixo somiapara designar a alteração numérica.
Assim, por exemplo, se um
indivíduo tem, para um determinado par de cromossomas homólogos, mais um
cromossoma (2n + 1), a mutação será uma trissomiapois, foi adicionado um
cromossoma a esse par, em vez de 2 cromossomas para a característica passaram a
ser três cromossomas.Por outro lado, se o indivíduo, para um par de cromossomas
homólogos, tiver apenas um dos cromossomas (2n-1), a mutação será uma monossomiapois,
neste caso não existe um homólogo para este cromossoma.
Mutação cromossómica numérica ao nível dos
autossomas – sindroma de Down ou trissomia 21
Mutações cromossómicas numéricas ao nível dos
cromossomas sexuais – síndroma de Klinefelter e síndroma de Turner.
Estas mutações ocorrem
quando a não disjunção dos cromossomas acontece ao nível do par de cromossomas
sexuais XY no homem ou do par XX na mulher.
Comparação entre doenças hereditárias e doenças
infecciosas
Caro estudante
Já percebeu que em
algumas das nossas familias, existem certasdoenças típicas.
Doenças hereditárias - são o conjunto de doenças genéticas que se
transmitem de geração em geração, isto é, de pais para filhos. Estas doenças
podem ou não manifestar-se em algum momento das suas vidas. Temos como exemplo,
a diabetes, a hemofilia, a miopia, as alergias e outras.
Existem doenças
hereditárias que dependem não só dos genes mas também de ambiente favorável
para se manifestarem. Outras dependem só dos genes.
No primeiro caso,
enquadram-se as alergias. No segundo, a hemofilia, pois manifestam-se
independentemente do estilo de vida ou do ambiente em que a pessoa está
inserida.
As doenças infecciosas são causadas por microrganismos (bactérias, vírus
e protozoários) e podem ser contagiosas ou não.
As doenças infecciosas
contagiosas (infecto-contagiosas) são aquelas que são transmitidas de uma
pessoa para outra, através do contacto com a pele (sarna), com fluidos corporais
(SIDA), com bebidas ou alimentos contaminados (cólera) ou com partículas do ar
que conteham microrganismos (tuberculose e gripe).
As doenças infecciosas
não contagiosas não são transmitidas directamente de uma pessoa para outra.