HEREDITARIEDADE HUMANA LIGADA AO SEXO
Caracterizar o tipo cromossoma de cada sexo;
Hereditariedade humana ligada ao sexo
Estimado estudante, a
herança ligada ao sexo também pode ser identificada em diversas outras espécies
e foi percebida inicialmente a partir das observações de Thomas Hunt Morgan, em
1909. Ao estudar a mosca-da-fruta, Drosophiliamelanogaster,
Morgan observou a cor deste insecto e descobriu proporções diferentes para
machos e fêmeas que evidenciavam a presença de uma herança ligada aos
cromossomas sexuais. A hereditariedade ligada ao sexo está, portanto, relacionada
com a transmissão de características responsáveis por genes localizados nos
cromossomas sexuais.
Cromossomas sexuais
Esta anomalia é determinada
por gene recessivo, que pode ser representado por d; o gene dominante que determina a visão normal pode ser
representado por D. Estando estes
genes alelos situados no cromossoma X, poderão ser designados por Xd e XD, respectivamente (tabela).
Uma mulher daltónica tem
de ser, necessariamente recessiva (XdXd). Se ela tiver
filhos de sexo masculino, todos eles serão daltónicos (XdY), pois o
seu único cromossoma X provém sempre do gâmeta da mãe e não do pai, uma vez que
ele só transmite o cromossoma Y. Se a mesma mulher tiver filhas, todas elas
receberão um gene alelo para o daltonismo no cromossoma Xd de origem
materna. Se o pai não for daltónico, as filhas terão visão normal, mas serão
portadores (XDXd), pois o cromossoma X que recebem do pai
tem o gene para a visão normal. Se o pai for daltónico, as filhas serão
daltónicas (XdXd), visto que o cromossoma paterno
transporta o gene para o daltonismo.
Um homem daltónico
transmite o cromossoma X com o gene afectado (Xd) apenas às filhas e
não aos seus filhos rapazes, já que estes apenas herdam do pai o cromossoma Y.
Tabela – Simbologia genética para o daltonismo
GENÓTIPO
|
FENÓTIPO
|
XDXD |
Mulher normal |
XDXd |
Mulher normal portadora |
XdXd |
Mulher daltónica |
XDY |
Homem normal |
XdY |
Homem daltónico |
Transmissão da hemofilia
Já reparou, na sua família,na
escola ou bairro que há pessoas que tem dificuldades de estancar (parar) o
sangue em caso de ferimento. A hemofilia é originada pela alteração de
um gene responsável pela criação de uma proteína necessária à coagulação
sanguínea. Devido à inexistência desta proteína nas hemofílicas, qualquer
hemorragia, mesmo pequena, pode durar horas, acabando até, em alguns casos, por
levar à morte.
No passado, a maioria dos
homens hemofílicos morria muito cedo. Hoje, recorrendo a transfusões sanguíneas
e a outros recursos terapêuticos mais avançados, os hemofílicos podem ter a
vida longa, atingindo a idade da reprodução.
Esta doença genética é
também condicionada por um gene recessivo localizado no cromossoma X.
Simbolicamente,
utiliza-se h para designar o gene
responsável pela hemofilia e H para
designar o gene responsável pela normalidade. Os cromossomas portadores dos
genes em estudo representam-se, respectivamente, por XH e XH,
uma vez que se localizam no cromossoma X.
Tabela –
Simbologia genética para a hemofilia
GENÓTIPO
|
FENÓTIPO
|
XHXH |
Mulher normal |
XHXh |
Mulher normal portadora |
XhXh |
Mulher hemofílica |
XHY |
Homem normal |
XhY |
Homem hemofílico |
Á semelhança do
daltonismo, também a maior parte dos hemofílicos é do sexo masculino.
As mulheres portadoras (XHXh) poderão transmitir o gene para a hemofilia aos filhos homens.