Doenças hereditárias

As doenças hereditáriassão um conjunto de doenças genéticas transmitidas de geração em geração, isto é, de pais para filhos, na descendência e que se podemou não manifestar-seem algum momento de suas vidas. As principais são as diabetes, a hemofilia, a hipertensão, a obesidade eas alergias. Não deve se confundir doença hereditária com doenças congénitas, pois, doença congénita é aquela doença que se adquire desde o nascimento, pode ser produzida por um transtorno durante o desenvolvimento embrionário ou durante o parto.

Classificação das doenças hereditárias

Segundo os padrões hereditários mendelianos as doenças hereditárias são em geral recessivas.

Para que a doença se manifeste, precisa-se de duas cópias dogene mutado no genoma da pessoa afectada, cujos pais normalmente não manifestam a doença,mas portam cada um uma cópia do gene mutado, pelo que podem transmití-lo à descendência. A probabilidade de ter um filho afectado por uma doença autossómica recessiva entre duas pessoasportadoras de uma só cópia do gene mutado (que não manifestam a doença) é de 25%.

Doença autossómica dominante - Só se precisa de uma cópia mutada do gene para que a pessoa

esteja afectada por uma doença autossómica dominante. Normalmente um dos dois progenitoresde uma pessoa afectada manifesta a doença e estes progenitores têm 50% de probabilidade detransmitir o gene mutado a seu descendente, que manifestará a doença.

Doença ligada ao cromossoma X.O gene mutado localiza-se no cromossoma X. Estas doençaspodem transmitir-se por sua vez de forma dominante ou recessiva.

Doenças poligénicas- são um conjunto de doenças hereditárias produzidas pela combinação de múltiplos factoresambientais e mutações em vários genes, geralmente de diferentes cromossomas. Também denomindasdoenças multifactoriais.

Algumas das doenças crónicas mais frequentes são poligénicas, como por exemplo:

hipertensão arterial, diabetes mellitus, vários tipos de câncer, obesidade.

Outros casos de herança poligénica também se associa a casos hereditários são os padrões da impressãodigital, altura, cor dos olhos e cor da pele. Possivelmente a maioria das doenças são doençasmultifactoriais, produzidas pela combinação de transtornos genéticos que predispõem a umadeterminada susceptibilidade aos agentes ambientais.

 

Doenças cromossómicas

São devidas a alterações na estrutura do cromossoma, como perda cromossómica, aumento donúmero de cromossomas ou translocações cromossómicas. Alguns tipos importantes de doençascromossómicas podem-se detectar no exame microscópico. A trissomia 21 ou síndrome de Downé um transtorno frequente que sucede quando uma pessoa tem três cópias do cromossoma 21.