Hereditariedade humana

Na espécie humana, o modo de transmissão da informação genética de geração em geração realiza-se segundo os mesmos mecanismos de hereditariedade que operam nas outras espécies.Contudo, o estudo da hereditariedade humana apresenta algumas dificuldades, resultantes de determinados factos, como, por exemplo:

§  ser humano não pode utilizado como “material experimental”;

§  ciclo da vida do ser humano não permite o acompanhamento de um grande número de gerações;

§  na espécie humana, o número de descendentes de cada casal de progenitores é relativamente reduzido.

Na tentativa de contornar estas dificuldades, os investigadores valem-se de diversas técnicas relativamente recentes, como, por exemplo, a análise do cariótipo, a análise de proteínase aanálise de DNA, entre outras. Estes métodos permitem verificar, por exemplo, a existência de anomalias cromossómicas e alterações do genes, assim como fazer testes de paternidade e de outras relações de parentesco entre os indivíduos em estudo.

Um dos métodos clássicos que continuaa ser importante fonte de informação de árvores genealógicas, que são diagramas que permitem acompanhar a transmissão de uma determinada característica numa família ao longo das gerações, e a árvore genealogica

Árvore genealógica de uma família moçambicana

Actualmente, as árvores genealógicas assumem especial importância quando a característica em estudo se refere a uma anomalia, pois permitem: 

a) fazer a análise de certos traços familiares; 

b) determinar se a anomalia é condicionada por um gene dominante ou recessivo e 

c) inferir do risco de transmissão dessa anomalia a gerações futuras. 

Para construir uma árvore genealógica, também designada pedigreeou heredograma, são seleccionados aspectos do fenótipo relativos a um determinado carácter, que são representados por uma simbologia convencional. Na figura estão representados os principais símbolos utilizados na construção de genealogias. 

Principais símbolos usados na construção de árvores genealógicas.